Fetal DNA Testi (NIPT testi / Non-İnvaziv Prenatal Test / Anne Kanından Genetik Test)

Non-İnvaziv Prenatal Test (NİPT testi) nedir?

Noninvaziv prenatal test (NIPT), anne rahmindeki bebeğin Down Sendromu (trizomi 21), Edward Sendromu (trizomi 18) ve Patau Sendromu (trizomi 13) gibi sık görülen belirli kromozomal anormalliklerle doğma riskini/ihtimalini belirlemek için kullanılan bir yöntemdir. 

Bu test, hamile bir kadının kanında dolaşan plesentadan annenin kanına dökülen küçük DNA parçalarını analiz eder. Bir hücrenin çekirdeğinde bulunan çoğu DNA'nın aksine, bu parçalar hücreler içinde bulunmazlar, bunun yerine serbest yüzerler ve bu nedenle hücresiz (cell-free) fetal DNA (cffDNA) olarak adlandırılırlar. Bu DNA parçaları genellikle 200'den az DNA yapı taşı (baz çifti) içerir ve hücreler öldüğünde ortaya çıkar ve DNA dahil içerikleri  annenin kan dolaşımına salınır. cffDNA, plasental hücrelerden türetilir ve genellikle fetal DNA ile aynı olduğu kabul edilir (plesentaya sınırlı mozaisizm gibi durumlarda plesenta ve bebeğin kromozom sayısı aynı olmayacaktır!!! ). NIPT testi, anne rahmindeki bebeğe herhangi bir zarar  zarar verilmeden yapıldığı için, belirli kromozomal anormalliklerin erken taranması için hekime ve sağlıklı bebek bekleyen aileye fırsat sağlar.

NİPT testleri doğası gereği bir tanı testi değildir! Hassasiyeti ve Duyarlılığı %99'un üzerinde olan bir TARAMA testidir!! Yani, test sonucunda Yüksek Risk / High Risk raporlanması durumunda, testin doğrulanması için girişimsel bir tanı yöntemi kullanılmalıdır. Hangi yöntemin kullanılacağı hakkında, gebelik haftasına göre Kadın Doğum uzman hekimi bilgi verecektir.